Un team di ricercatori ha scoperto un nuovo gruppo sanguigno, denominato MAL, il quale risolve un mistero che durava da oltre 50 anni e permette di individuare le persone prive di un determinato antigene che, se sottoposte alle trasfusioni tradizionali, potrebbero sviluppare gravi reazioni in caso di sangue incompatibile: è quanto emerge da un nuovo studio condotto dall’NHS Blood and Transplant dell’Università di Bristol, sottoposto a revisione paritaria e pubblicato sulla rivista scientifica Blood. Nonostante l’antigene AnWj fosse già noto dagli anni ‘70, attraverso il sequenziamento dell’esoma i ricercatori hanno indagato il suo legame con la proteina Mal e con i relativi geni codificanti, scoprendo che, nonostante sia estremamente raro, esiste un vero e proprio nuovo gruppo sanguigno che deve essere rilevato grazie a nuovi test di genotipizzazione.
La ricerca ha indagato l’antigene AnWj, il quale è stato scoperto nel 1972 e fino ad ora non era stato studiato approfonditamente. Tuttavia, analizzando il sangue di cinque pazienti geneticamente AnWj negativi e un campione fornito nel 2015 dalla donna che portò alla scoperta di 50 anni fa, gli scienziati hanno scoperto che è possibile ereditare geneticamente da entrambi i genitori – le cosiddette delezioni omozigoti – la mutazione che causa l’assenza dell’antigene sui globuli rossi. Si tratta di una scoperta tutt’altro che irrilevante visto che, come spiegato dai ricercatori, oltre il 99,9% delle persone è AnWj-positivo e che prima si pensava che l’assenza dell’antigene fosse collegata alla sofferenza da disturbi ematologici o derivante da alcuni tipi di cancro.
Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, ovvero il sequenziamento genetico di tutto il DNA che codifica le proteine, i ricercatori hanno condotto esperimenti che hanno mostrato la comparsa di una reattività specifica con cellule in cui era stato introdotto il gene MAL normale ma non il gene mutante, il che dimostra che la proteina Mal è responsabile del legame degli anticorpi AnWj. «Il background genetico di AnWj è stato un mistero per oltre 50 anni, e uno che ho cercato personalmente di risolvere per quasi 20 anni della mia carriera. Rappresenta un’enorme conquista e il culmine di un lungo lavoro di squadra, per stabilire finalmente questo nuovo sistema di gruppi sanguigni ed essere in grado di offrire la migliore assistenza a pazienti rari, ma importanti. Il lavoro è stato difficile perché i casi genetici sono molto rari. Non avremmo raggiunto questo risultato senza il sequenziamento dell’esoma, poiché il gene che abbiamo identificato non era un candidato ovvio e si sa poco della proteina Mal nei globuli rossi. Dimostrare le nostre scoperte è stato impegnativo e apprezziamo l’aiuto di tutti i nostri collaboratori e dei pazienti, senza i quali non saremmo arrivati a questo punto», ha affermato Louise Tilley, ricercatrice dell’NHS e coautrice dello studio. Nicole Thornton, anch’essa ricercatrice dell’NHS e coautrice, ha poi aggiunto: «C’è così tanto lavoro da fare per dimostrare che un gene codifica effettivamente un antigene del gruppo sanguigno, ma è ciò che ci appassiona, fare queste scoperte a beneficio dei pazienti rari in tutto il mondo. Ora i test di genotipizzazione possono essere progettati per identificare pazienti e donatori geneticamente AnWj-negativi. Tali test possono essere aggiunti alle piattaforme di genotipizzazione esistenti».
[di Roberto Demaio]
